Relação do polimorfismo C825T do gene GNB3 e hipertensão arterial sistêmica de difícil controle / Relationship between C825T polymorphism of the GNB3 gene and dificult-to-treat hypertension

Fundamentos: O polimorfismo C825T do gene GNB3 está associado à hipertensão arterial sistêmica (HAS) em algumas populações já analisadas, porém alguns estudos se mostram controversos no que se refere a esta relação. Objetivo: Avaliar a relação do polimorfismo C825T do gene GNB3 com a HAS de difícil controle medicamentoso em hipertensos de Campos Gerais, PR - Brasil. Métodos: Em relação ao polimorfismo C825T de GNB3, foram determinados os genótipos de 60 hipertensos, os quais foram estratificados em dois grupos (fácil e difícil controle medicamentoso), por meio da técnica de PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Lenght Polymorphism). Foram avaliadas as frequências alélicas e genotípicas, utilizando-se o teste do qui-quadrado de Pearson, com correção de Yates e odds ratio (OR). Resultados: Não houve diferenças entre os grupos, quando comparadas as frequências alélicas e genotípicas, indicando que a população está em equilíbrio. A probabilidade de o paciente possuir o polimorfismo e a HAS de difícil controle foi 53,5 % (OR=1,15; IC95 % = 0,41-3,26), analisando-se os genótipos. Já a análise dos alelos, separadamente, mostrou uma associação de 55,4 % (OR=1,24; IC95 % = 0,59-2,57). Conclusão: Nesta população não foi encontrada relação entre o polimorfismo C825T do gene GNB3 e a HAS de difícil controle, indicando que outros fatores estão influenciando a manifestação dessa doença nestes pacientes.

Background: C825T polymorphism of the GNB3 gene is associated with systemic arterial hypertension (SAH) in some studied populations, although certain studies are controversial in terms of this relationship. Objective: To evaluate the relationship between C825T polymorphism of the GNB3 gene and difficult-to-treat SAH among hypertensive patients in Campos Gerais, Paraná State, Brazil. Methods: With regard to C825T polymorphism of the GNB3 gene, the genotypes were defined for sixty hypertensive patients divided in 2 groups (easy and difficult-to-treat with drugs), using the Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) technique. The allele and genotype frequencies were assessed through the Pearson chi-square test, with Yates correction and odds ratio (OR). Results: There were no differences between the groups when comparing the allele and genotype frequencies, indicating that the population is in equilibrium. The probability that a patient has polymorphism with difficult-to-treat SAH reached 53.5% (OR=1.15, 95%CI = 0.41-3.26), analyzing the genotypes. A separate allele analysis showed an association of 55.4% (OR=1.24, 95%CI = 0.59-2.57). Conclusion: No relationship was found in this population between C825T polymorphism of the GNB3 gene and difficult-to-treat SAH, indicating that other factors are influencing the appearance of this disease among these patients.

Cisto tímico gigante com localização atípica: relato de caso / Giant thymic cyst with atypical location: case report

Paciente do sexo feminino, 47 anos, admitida com queixa de dispneia aos pequenos esforços como único sintoma. Exames clínico, eletrocardiográfico e de laboratório normais. Radiografia de tórax demonstrou massa em base de hemitórax direito, que a tomografia computadorizada de tórax revelou tratar-se de massa cística bem delimitada, medindo cerca de 11,3 x 10,6 x 10,9 cm, sugerindo o diagnóstico de cisto pericárdico. A paciente foi submetida a toracotomia direita para ressecção do cisto. A paciente evoluiu sem intercorrências. O resultado do exame anatomopatológico, ao contrário do esperado, diagnosticou cisto tímico.

A 47-year-old woman was admitted with a history of dyspnea on mild exertion as her only symptom. Clinical exam, laboratory tests, and electrocardiography were normal. Chest X-ray demonstrated right hemithorax base mass, and CT scan revealed a well-defined cystic mass measuring approximately 11.3 x 10.6 x 10.9 cm, suggesting the diagnosis of pericardial cyst. The patient underwent right thoracotomy for resection of the cyst. The patient's progress- was uneventful. The result of histopathological examination, contrary to expectations, revealed thymic cyst.

Benefícios tardios do uso de marcapasso no tratamento da miocardiopatia hipertrófica obstrutiva / Long-term benefits of pacemaker use in obstructive hypertrophic cardiomyopathy treatment

OBJETIVO: Avaliar os resultados tardios do uso de marcapasso (MP) em pacientes portadores de miocardiopatia hipertrófica obstrutiva (MHO), sintomáticos e refratários ao tratamento medicamentoso.MÉTODO: Foram avaliados 10 pacientes portadores de MHO, refratários ao tratamento com betabloqueador e/ou verapamil, submetidos a implante de MP de dupla-câmara (DDD). Os pacientes foram acompanhados por um período médio de 4,5 anos após o implante. Foram comparados os dados clínicos (classe funcional, presença de síncope ou tontura e dor precordial) e os gradientes de pressão máximos na via de saída do VE pelo ecocardiograma, no pré-implante, na consulta entre três e seis meses e na consulta atual. Os dados clínicos foram confirmados por teste ergométrico realizado na última avaliação clínica.RESULTADOS: Não houve mortalidade e sim melhora significativa (p=0,0233) da classe funcional após o implante, que persistiu até a última avaliação, bem como desaparecimento de dor precordial e tontura, estatisticamente significativo para tontura (p=0,0412). O gradiente máximo na via de saída do VE foi 90,6 mmHg no pré-implante, 19 com três e seis meses e 13 no exame atual (p=0,00001). Houve correlação entre a classe funcional avaliada clinicamente e pelo teste ergométrico.CONCLUSÃO: Ocorreu melhora significativa da classe funcional e desaparecimento dos sintomas de dor precordial e tontura, bem como redução significativa do gradiente na via de saída do VE, que persistiu no seguimento tardio, mostrando que o uso de MP DDD foi uma opção terapêutica segura e resolutiva em longo prazo na amostra estudada.